如何判定一个体外诊断试剂是否属于防治罕见病相关产品？

有些体外诊断试剂（IVD）是专门用来对付罕见病的。国家为了鼓励研发和上市这类产品，给了一些政策上的便利（比如注册审评可能有特殊通道）。那问题来了：我手里有个IVD产品，怎么知道它能不能被认定成“防治罕见病相关产品”？这个认定不是自己说了算，得按国家的规矩来。主要得看它是不是用在国家承认的那些罕见病上，并且是不是这些病诊疗过程中确实需要的检测项目。

判断的核心依据是国家发布的几个文件。头一个是国家药监局（NMPA）的《罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》（2018年第101号），它规定了这类器械（包括IVD）注册审评的特殊考虑。另外两个是国家卫健委发的：《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发〔2018〕10号），里面列出了121种国家承认的罕见病；还有《国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知》（国卫办医函〔2019〕198号），这个指南详细说明了每种罕见病该怎么诊断和治疗。

具体怎么判？分两种情况：

1.最常见的情况：如果你的IVD产品，它说明书里写的临床用途（就是用来查什么病），正好落在国家《第一批罕见病目录》里某个病上。并且，你翻看《罕见病诊疗指南（2019年版）》里对这个病的诊疗说明，发现指南里明确写着，诊断或治疗这个病的过程中，必须或者推荐做你这个IVD产品所检测的那个项目（比如测某个特定基因、某种蛋白、某种代谢物）。同时满足这两条，那这个IVD产品基本就能被认定为防治罕见病相关产品了。

2.特殊情况（新检测项目）：如果你的IVD检测的是一个全新的生物标志物（以前没怎么用过或者没批过的检测项目），那你就得在申请材料里清清楚楚地说明：这个新检测项目到底是干嘛用的？它跟哪种（或哪几种）罕见病的诊断、治疗、监测或者预防有啥直接关系？必须讲明白这个检测结果对医生处理罕见病有啥实际帮助。如果关系讲不清，或者审评老师有疑问，那就可能需要跟药监局器审中心沟通咨询，看他们认不认可。

总结

简单说，判断一个体外诊断试剂属不属于防治罕见病产品，主要就两步走：第一步，看它要查的病是不是在国家定的罕见病目录里；第二步，也是最关键的，看国家发布的罕见病诊疗指南里，治这个病是不是明确需要做这个检测项目。这两条都满足，基本就能认定了。如果是全新的检测项目，那就得花力气证明它跟罕见病诊疗到底有啥实际关系，说不清楚可能还得找审评老师沟通。认定了这个身份，对产品注册审评可能有帮助。